Преимплантационная (предимплантационная) генетическая диагностика (ПГД) – современный метод выявления хромосомных и генных аномалий у эмбриона до переноса его в полость матки.
Проводится по рекомендации врача или по желанию пациентов в рамках цикла ЭКО.
Ещё до переноса эмбриона в матку с помощью ПГД стало возможным устранять риск появления на свет ребенка с генетическими заболеваниями, связанными с нарушением числа хромосом, структурными нарушениями в самих хромосомах или повреждением отдельных генов (моногенные заболевания).
По статистике у тех, кто делал ПГД эмбриона в программах ЭКО, реже бывают замершие беременности или прерывания на ранних сроках. Это объясняется тем, что для имплантации в матку отбираются только эмбрионы без хромосомных и генных аномалий.
ПГД позволяет выявить следующие группы заболеваний:
- Диагностика моногенных мутаций:
Это диагностика целого ряда наследственных заболеваний, при которых происходят изменения в структуре ДНК: гемофилия, гемоглобинопатия, муковисцидоз, фенилкетонурия, наследственные миопатии, несиндромальная нейросенсорная тугоухость, бета-талассемия, хорея Гемингтона, невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута, болезнь Тай-Скакса, миоатрофия Вердинга-Гофмана, синдром Мартина-Белла, миодистрофия Дюшена-Беккера и др.
Это достаточно часто встречающиеся заболевания. Если в семье у будущих родителей или у их родственников были такие заболевания, то это прямое показание к проведению ЭКО с ПГД.
- Диагностика хромосомных транслокаций:
Это диагностика заболеваний, при которых происходит изменения в структуре самих хромосом. У людей с такой патологией существует высокая вероятность развития онкологических заболеваний (лейкемия, лимфома, саркома), бесплодия, невынашивания и других наследственных заболеваний.
При нарушениях числа или структуры хромосом, или анеуплоидией образуются синдромы: Дауна, Эдвардса, Патау, Шерешеского-Тернера, Кляйндфельда и др.
